Teste do pezinho pode detectar doença do beijo salgado

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Enfermidade afeta, aproximadamente, 70 mil pessoas em todo o mundo e é considerada a doença genética grave mais comum na infância.

O teste do pezinho é um exame gratuito e obrigatório que faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. É indicado para todos os recém-nascidos no Brasil e ajuda a identificar diversas patologias, como a fibrose cística, conhecida popularmente como doença do beijo salgado. A condição não tem cura, mas pode ser tratada. 

De acordo com o último relatório do Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cística (GBEFC), cerca de 5,7 mil pacientes estão sendo acompanhados em centros de referência no Brasil com fibrose cística. A enfermidade afeta, aproximadamente, 70 mil pessoas em todo o mundo e é considerada a doença genética grave mais comum na infância. Nos quadros mais graves, pode ser preciso fazer um transplante de pulmão.

Segundo o Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística: Unidos pela Vida, a fibrose cística é hereditária. Ela provoca desequilíbrio nas células produtoras de suor e muco, alterando a quantidade de sódio e cloro produzidos. Para se ter uma ideia, o problema faz com que o corpo produza um muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal, o que afeta pulmões, pâncreas e os órgãos do sistema digestório.

O muco espesso provoca acúmulo de bactérias nas vias respiratórias, o que pode causar inflamações, inchaços e infecções, como bronquite e pneumonia, danificando os pulmões. Também pode bloquear o pâncreas e o trato digestório, impedindo o caminho das enzimas digestivas até o intestino.

Conforme explicações do doutor Drauzio Varella em seu portal, o corpo precisa das enzimas para fazer a digestão e utilizar os nutrientes dos alimentos, o que é fundamental para o desenvolvimento e a saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística têm que repor essas enzimas frequentemente, por meio de medicamentos ingeridos junto às refeições, para auxiliar na digestão e nutrição apropriadas.

O tratamento dos pacientes inclui fisioterapia respiratória diária, uso de antibióticos e outros medicamentos, realização de atividades físicas regulares e acompanhamento médico multidisciplinar. Em estágios mais avançados da doença, podem ser necessárias cirurgias, como o transplante de pulmão. 

A Associação Brasileira de Transplante de Órgãos (ABTO) afirma que há situações, contudo, que podem contra-indicar a realização da cirurgia. Ter mais de 60 anos, estar com desnutrição grave, usar drogas, não aderir ao tratamento ou ter o diagnóstico de doenças específicas, como câncer de pulmão e insuficiência renal, são alguns exemplos. 

Sintomas podem demorar a aparecer

Conforme informações do Ministério da Saúde, alguns dos sintomas e sinais da fibrose cística são cirrose biliar; cor amarelada na pele e nos olhos - condição chamada de icterícia - de forma prolongada; dificuldade para ganhar peso; dor frequente no abdômen; e eliminação de sal pelo suor.

Além disso, excesso de gordura nas fezes, processo conhecido por esteatorreia; pancreatite recorrente; e problemas respiratórios, como bronquite e pneumonia, também são alguns dos sinais. 

Nem sempre os sintomas surgem logo após o nascimento do bebê. Uma pessoa com fibrose cística pode ficar assintomática, não apresentando indícios da doença durante semanas, meses ou anos.

Diagnóstico e tratamento proporcionam qualidade de vida 

O teste do pezinho ajuda a identificar a fibrose cística, mas o diagnóstico propriamente dito é feito por meio de exames genéticos, como o teste de suor. O tratamento da doença demanda o acompanhamento de uma equipe composta por profissionais de diversas especialidades, como pneumologista, gastroenterologista, geneticista, endocrinologista, nutricionista, fisioterapeuta, entre outros.

Conforme as informações do Ministério da Saúde, o tratamento busca garantir a reidratação e a reposição de sódio do paciente, principalmente, em dias de calor. Os cuidados também incluem uma dieta rica em calorias, sem restrição de gorduras; suplementação de enzimas pancreáticas para ajudar a digestão; e reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K. 

Conforme as características da secreção, inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos podem ser indicadas. A fisioterapia respiratória diária ajuda a facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções. A prescrição de antibióticos também é comum para o tratamento da doença do beijo salgado.

Nos últimos anos, devido aos avanços no diagnóstico e tratamento, a taxa de mortalidade por conta da doença tem diminuído. Os índices passaram a ser de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% para pessoas até a terceira década de vida.